JOKOPOST | עיתון המאמרים והבלוגים המוביל בישראל

facebook twitter linkedin

פרויקט גנום משלנו

"הגנום הישראלי" ולמה כדאי לנו לרצף אותו?

פרויקט גנום משלנו
מאי 10
11:29 2014

לפני כעשור רוצף לראשונה במלואו הגנום האנושי, ובכך הגיע לסיומו פרויקט בין-לאומי גדול הקרוי פרויקט הגנום האנושי (HUMAN GENOME PROJECT). עלות הקריאה הראשונה של רצף האותיות הזה הייתה עצומה, ומוערכת במאות מיליוני דולרים. מאז הושקו פרויקטים בין-לאומיים רבים שמטרתם להבין מהי השונות שבין האנשים בעולם (בעיקר בין סינים לאפריקנים ולאירופאים), ובראשם פרויקט אלף הגנומים (HUMAN GENOME PROJECT 1000).

היום העלות של קריאת רצף הבסיסים של אדם אחד נמוכה בהרבה, הודות לטכנולוגיה חדשה הקרויה NEXT GENERATION SEQUENCINGNGS-. בטכנולוגיה זו אפשר להכניס למכשיר שגודלו כגודל מכונת צילום כמות מדודה של דנ"א שלאדם אחד, ולקבל לאחר כמה ימים את הרצף כולו בקובץ ממוחשב. מדובר על רצף של כשלושה ביליון בסיסים/אותיות, ולכן מובן שהעבודה האמתית אינה רק בקריאת האותיות עצמן אלא בהבנת משמעותן, ובהכרח השוואת הרצף של האדם שנבדק לרצף הייחוס – הרצף האנושי שנחשב "תקין". לצורך ביצועה של משימה זו יש צורך במחשוב רב ובאלגוריתמים מתמטיים מורכבים. תחום זה קרוי ביואינפורמטיקה, והוא מצוי בתנופה בשנים האחרונות הן מבחינת הביקוש והן מבחינת ההיצע.

מכשירים מתקדמים כאלו, היודעים לרצף גנום שלם בשיטת NGS, נמצאים בישראל במקומות שונים – חלק מהם באוניברסיטאות ובמכוני מחקר וחלק מהם במעבדות פרטיות. העלות לריצוף גנום שלם עבור אדם פרטי נעה בין 5,000–10,000 דולר.

מאז סיומו של פרויקט אלף הגנומים לפני כשלוש שנים, הושקו יוזמות רבות במדינות שונות בעולם שמטרתן לקרוא כמה שיותר אנשים מהאוכלוסייה הכללית של אותה המדינה, כדי לאפיין את ה"שונות הנורמלית" באותה אוכלוסייה. בישראל עדיין לא הושק פרויקט כזה, אף שההיגיון אומר שכדאי מאוד לבצעו. מדוע? בישראל קיימות אוכלוסיות מגוונות וייחודיות לה – מדובר בשילוב של ערבים מוסלמים, ערבים נוצרים, בדואים, דרוזים, צ'רקסים ויהודים. גם בקרב היהודים ישנם יהודים ממוצאים שונים ורבים הידועים בשונות ביניהם – יהדות אשכנז, יהדות ספרד, יהדות עיראק, יהדות צפון אפריקה, יהדות הודו, יהדות קווקז, יהדות בוכרה, יהדות תימן, יהדות אתיופיה ועוד. לכל אחת מהאוכלוסיות השונות בישראל, כמו גם התפוצות של העם היהודי, קיימים מאפיינים גנומיים תקינים, אך קיימות גם מחלות גנטיות השכיחות באנשים מאותו מוצא. כדי שנוכל לנתח מחלות גנטיות שונות ולהבין את ה"טעות" המסוימת ברצף הגנומי שגרמה אותן, עלינו לדעת מהם המאפיינים התקינים של האנשים שהגיעו מאותו מקור. רק לעומת ה"תקין" נוכל לזהות את החריג, השונה או הפתולוגי.

רק לאחר שנשכיל להשיק פרויקט דומה לפרויקט העולמי – "פרויקט הגנום הישראלי" – יוכלו מדענים וחוקרים בישראל להתקדם ולהוביל בתחום החדשני של הגנומיקה הרפואית. המטרה בשלב הראשון היא כמובן למצוא את הגורמים למחלות גנטיות ייחודיות רבות הקיימות בקרב אנשים בישראל. השלב הבא הוא הבנת המנגנון הגורם לאותן מחלות, ככלי להבנת מנגנונים ביולוגיים שונים, תקינים ופתולוגיים כאחד. לאחר ששני שלבים אלו יושלמו, נוכל להתקדם ליעד החשוב – מציאת פתרונות ותרופות חדשניות למחלות אלו, במטרה להקל על אלפי חולים במחלות השונות ואולי אף לרפאם.

"פרויקט הגנום הישראלי" הוא פרויקט חשוב שידרוש עבודה משותפת של גורמים שונים, כולל גופי מחקר, חוקרים קליניים וכמובן גורמים רגולטוריים שיאפשרו מבחינה חוקית, אתית ומנהלתית הקמה של מאגר נתונים חשוב זה. שיתוף פעולה כזה, בין גופים רבים, אינו טריוויאלי ואינו מובן מאליו. האם דבר כזה אפשרי במדינתנו הקטנה? נקווה שכן, ובהקדם.

על המחבר / המחברת

Avatar

עידית מאיה

ד"ר. רופאה בכירה במכון רקנאטי לגנטיקה, בי'ח בילינסון. מנהלת מרפאה נפרוגנטית ובי"ס לגנטיקה.

4 תגובות

  1. חגית
    חגית מאי 11 2014, 11:38
    נקווה שהרעיון יתממש

    חשוב מאד לנצל חידושי הרפואה לתועלת הציבור
    דווקא בזה הייתי משקיעה כספים במקום הרבה דברים אחרים

    השב לתגובה
  2. אלמוני מסיבות ברורות
    אלמוני מסיבות ברורות מאי 12 2014, 13:04
    אין דבר כזה

    הישראלים והיהודים התערבבו משך השנים עם כל הגזעים והעמים עד כדי כך שיהודי רוסי נראה כמו רוסי ויהודי אתיופי כמו אתיופי. אז איך ימצאו בכלל משהו שמאפיין דוקא אותם. אין מכנה משותף גנטי.

    השב לתגובה
    • ד
      ד"ר עידית מאיה מאי 13 2014, 20:31
      המאפיינים הייחודיים לעם היהודי

      מה שמעניין הוא שההפך הוא הנכון בהקשר לרבות מהעדות של העם היהודי. בוודאי שישנו דימיון בין יהודים לכלל האנשים בעולם אך מכיוון ששנים רבות התחתנו היהודים רק בתוך עצמם ושמרו על ייחוד גנטי- ישנם מאפיינים יחודיים לעם היהודי בכל אחת מהעדות ששונה מהאוכלוסייה שהקיפה אותם.
      לכן בדיקה של יהודי ממוצא אשכנזי למאפיינים גנטיים לא בהכרח מיוצדת במאגרי הנתונים העולמיים שבהם מיוצגות אוכלוסיות שונות מאירופה ויהודי מרוקאי יהיה בעל מאפיינים יחודיים שלא קיימים באוכלוסייה הכללית במרוקו.
      לכל האנשים באשר הם ישנם מאפיינים גנומיים דומים בגנום שמהווים 99.99% מהגנום, אבל המשמעותי, המעניין והייחודי מסתתר דווקא באותו 0.01%. כאשר מחשבים את האחוזים הללו מתוך כלל 3 ביליון בסיסים/אותיות בגנום- מדובר באלפי בסיסים שהם שונים וייחודיים – ומידע עליהם הוא שיאפשר לנו לחקור מחלות ייחודיות הנובעות משינויים שלא בהכרח מיוצגים בגנום של אוכלוסיות העולם – של אלו שאינם יהודים.
      ד"ר עידית מאיה

      השב לתגובה
  3. מהמודאגים
    מהמודאגים מאי 13 2014, 16:37
    האם בסוף לא נהיה כולנו זהים

    אם נבין בדיוק את הגנים וגם נידע להנדס אותם קים הרי סוכוי שכולנו נהיה שכפול אחד של השני. זה מה שאנחנורוצים.

    השב לתגובה

כתוב תגובה

הוסף תגובה:

<

* אני מתחייב לפעול על פי תנאי השימוש באתר


התגובות יפורסמו לפי שיקול דעת העורך

כתבות נוספות

פוסטים אחרונים ברפואה

יתר המאמרים במדור
Do NOT follow this link or you will be banned from the site!