JOKOPOST | עיתון המאמרים והבלוגים המוביל בישראל

facebook twitter linkedin
  • ראשי » 
  • רפואה
  •  » למה תמיד יהיה לנו מעניין לקרוא את הגנום שלנו?

למה תמיד יהיה לנו מעניין לקרוא את הגנום שלנו?

עדיין יש שינויים בגנום שאיננו מבינים

למה תמיד יהיה לנו מעניין לקרוא את הגנום שלנו? ד"ר עידית מאיה
מרץ 04
09:30 2020

לפני 17 שנים בערך פורסמה גרסת הגנום האנושי הראשונה. בקול תרועה רמה הודיעו בכל העולם על "פיצוח הגנום האנושי". חשבנו אז – כולנו – שהכול יהיה ידוע. אבל הסתבר לנו שבעצם זו רק ההתחלה, או במילים אחרות רב הנסתר על הגלוי. הרצף שפורסם היה גרסה ראשונית מאוד, שלא פתרה את כל סימני השאלה אלא דווקא הכניסה אותנו לתוך עולם חדש של שאלות.

גילינו אז שלכולנו יש הרבה מן המשותף, אבל השוני בנינו נובע גם משינויים בגנום שלנו. ומי שחשב שמדובר על מספר קטן של שינויים, התבדה. מדובר על עשרות אלפי שינויים ברצף. גילינו שישנם אזורים בגנום שאצל כל אחד מאיתנו כתוב בהם משהו אחר. כאילו היינו כולנו גרסה של אותה אנציקלופדיה, אבל פרקים שלמים ואף מילים שלמות ואותיות בודדות במיקומים רבים כתובים אחרת. בהבנה זו אנחנו משתמשים כדי להבדיל בין דגימות דנ"א בזירת פשע או לפענח הורות, כדי למצוא קרובי משפחה רחוקים או כדי להבין אילנות יוחסין מורכבים המתפרשים אלפי שנים לאחור.

בתחום הרפואה אנו עושים שימוש יום-יומי בטכנולוגיות שהומצאו כדי לרצף את הגנום של מטופלים עם מחלה קלינית וכדי לחפש גורמים למחלות גנטיות נדירות או אפילו למחלות שכיחות כמו יתר לחץ דם או השמנה. מאז אותה גרסה ראשונית רוצפו גנומים של מאות אלפי בני אדם בעולם, ואולי אפילו מיליונים, ועדיין במקרים רבים כאשר אנחנו מרצפים אדם בודד או עובר בודד אנחנו מגלים שיש ברצף שלו שינויים רבים שאיננו יודעים מה משמעותם. האם הם מסמנים בריאות או חולי? האם הם מסמנים רק את המוצא של אותו אדם כיהודי, או כיהודי אשכנזי או בוכרי, או שהם בעלי משמעות אחרת? ומהי השפעם על פעילותם של חלבונים ברקמות הגוף השונות?

בשנים האחרונות הושקו פרויקטים לאומיים רבים לריצוף אוכלוסיות גדולות. פרויקטים כאלו הושקו באיסלנד, באנגליה, בארצות הברית ובסין ואפילו בישראל, ועדיין לא הגענו לסוף הדרך. האתגר האמיתי העומד בפתחנו הוא לגלות מה הקשר בין השינויים הללו לבין תכונות הניתנות למדידה, ומה הקשר בין ואריאנטים או שינויים – במילה אחרת מוטציות – ברצף הגנומי שלנו לבין ביטויים קליניים שונים כמו גובה, משקל, תכולת מלח בשתן או קצב לב ועוד ועוד. יש חוקרים שטוענים שלעולם לא נכיר את כל השונות בין האנשים השונים בעולם, בגלל המאפיינים של הגנום שלנו, שכל הזמן משתנה. אנחנו יודעים שכל שנה אנחנו יכולים להידבק במחלת השפעת כיוון שהנגיף משנה את המטען הגנטי שלו במהירות גבוהה, ובדומה לכך כל תינוק שנולד מכיל שינוי אחד חדש לפחות שהוא לא ירש מהוריו במיקום גנומי כלשהו. וכיוון שהגנום האנושי מורכב משש ביליון אותיות, מדובר על הרבה "טעויות" שצריך לפענח את משמעותן.

בספרו האגדי "מדריך הטרמפיסט לגלקסיה" כתב דאגלאס אדאמס "יש תיאוריה הגורסת כי אם אי פעם יגלה מישהו לשם מה בדיוק נועד היקום ומדוע הוא נמצא כאן, ייעלם היקום כהרף עין ויוחלף במשהו מוזר ובלתי מובן עוד יותר… יש תיאוריה אחרת הגורסת כי כל זה כבר קרה". לתחושתי כרופאה גנטיקאית העוסקת בתחום שנים רבות, המשפט הזה נכתב על הגנום האנושי. למרות שנים רבות של מחקר, ככל שאנחנו מפתחים טכנולוגיות חדשות לקריאת הגנום, ומבינים חלקים גדולים יותר ממנו, נחשפות תעלומות מסתוריות יותר ומובנות פחות. בשנים האחרונות האתגר האמיתי שלנו הוא הבנה של מקטעי הגנום שאינם מקודדים לחלבונים, אזורי הבקרה והאזורים שמחוץ לגנים, וכל זאת באותו רצף הדנ"א, ועוד לפני שפענחנו את קוד הרנ"א, קוד החלבונים וקוד המטבוליטים, שהם קרוב לוודאי מורכבים הרבה יותר.

נאחל לכולנו שיהיה לנו תמיד מידע נוסף ללמוד ולחקור, ושהמסתוריות תאפשר לנו עניין ואתגר לשנים רבות של מדע פעיל ומרתק.

 

על המחבר / המחברת

Avatar

עידית מאיה

ד"ר.רופאה גנטיקאית בכירה, מנהלת שירות נפרוגנטיקה ומנהלת בית ספר לגנטיקה לרופאים במכון רקנאטי לגנטיקה בבילינסון.

16 תגובות

  1. אליה אדמוני
    אליה אדמוני מרץ 04 2020, 11:18
    מאמר פוקח עיניים

    כולנו שמענו את המושג גנטיקה ורובנו המוחלט לא יודעים על כך דבר.

    השב לתגובה
  2. תלמה נור
    תלמה נור מרץ 04 2020, 19:21
    התחום הכי חשוב לכל אדם

    גורלות ועתיד נקבעים וכל כך מעט יודעים על זה. למה כל הארצו לא משקיעות מיליארדים רבים לחקור ולפצח?

    השב לתגובה
    • ד
      ד"ר עידית מאיה מרץ 05 2020, 22:01
      האתגר האמיתי- חיבור בין המידע הקליני למידע הגנומי

      צדקת. אכן מושקעים מיליונים בפענוח הקוד. ההבנה של השנים האחרונות היא כי אין משמעות למידע גנומי בלבד , והאתר האמיתי הוא הקישור בין מידע זה לבין המידע על הריאות וחולי. לשם כך יש צורך באיסוף מידע רפואי ובריאותי על האנשים המרוצפים, ולמעשה הוא האתגר הקשה ביותר להשגה. מה אנחנו אוכלים ומתי, מה אנחנו עושים, לאילו חיות נחשפים ומהם הם הרגלינו במהלך החיים, בהשוואה לקוד הגנטי שלנו- רק כל המידע הזה ביחד יוכל אולי לקרב אותנו לפתרון המיוחל של איתור כל הגורמים הגנטיים למחלות.
      אבל הדרך להגעה לתשובות מוחלטות עוד רחוקה, ומלאת שאלות ותת שאלות…בטוחה שבשנים הקרובות יהיו כמה פתרונות, השאלה אם נגיע בדורינו לכולן נשארת פתוחה.

      השב לתגובה
    • נועה גבריאלי
      נועה גבריאלי מרץ 06 2020, 11:49
      מסכימה בהחלט

      הרי פיצוח הגנטיקה יביא המון תובנה והמון ייעול בטיפולים הרפואיים גם כאלה שמונעים וגם כאלה שמרפאים. למה משקיעים בכל מני שטויות ודברים שוליים ולא בזה.

      השב לתגובה
  3. נועה ינון
    נועה ינון מרץ 05 2020, 11:13
    העיקר שיש כל מיני חברות פרטיות

    שמתיימרות לתת לך את כל המידע והכי מדוייק על בסיס הגנטיק (תמורת לא מעט כסף).

    השב לתגובה
    • ד
      ד"ר עידית מאיה מרץ 05 2020, 22:06
      בדיקות DIRECT TO CONSUMER

      חברות פרטיות מציעות בדיקות שונות ומגוונות. חלקן מקבלות דגימות מרופאים וגנטיקאים אחרי ייעוץ גנטי, ובהתוויה רפואית בלבד, וחלקן מקבלות דגימות ישירות מהמטופלים לטובת איסוף מידע עולמי או מסירת מידע אישי לכלל האוכלוסייה בשיטה הקרויה DIRECT TO CONSUMER. ההתייחסות לבדיקות גנטיות כאל מוצר צריכה יצרה שוק שלם של אפשרויות, שאנו כצרכנים צריכים להחליט האם להכנס אליו ומה לרכוש בו. העובדה שהאפשרות קיימת אינה אומרת שיש להשתמש בה, וכמו בשווקים אחרים בארץ ובעולם כולו-במיוחד בתחום הרפואה- יש כמובן סכנה לדיסאינפרומציה, הטעייה, וקבלת תוצאות לא מהיימנות ולא נכונות לנו. כמו שלא נלך להינתח או לקחת טיפול תרופתי בעל פרופיל תופעות לוואי קשה ללא המלצה רפואית, כדאי לשקול אילו בדיקות נירצה לרכוש ישירות מול חברות המציעות זאת לנו כצרכנים, כאשר עלינו לקחת בחשבון שאין בדיקה שהינה חפה מ"תופעות לוואי" כלאמר- לעיתים – רב הנזק על התועלת.

      השב לתגובה
  4. ח.
    ח. מרץ 06 2020, 13:45
    למה כמעט לא מלמדים על גנטיקה

    בבתי הספר
    למה?

    השב לתגובה
    • ד
      ד"ר עידית מאיה מרץ 07 2020, 18:34
      לימוד גנטיקה

      מדובר בתהליך של הכנסת התחום לכל שלבי הלמידה, גם לבתי הספר היסודיים החטיבות והתיכונים, וגם לאוניברסיטאות כולל לפקולטאות לרפואה. אבל הכי חשוב בעיני זה לימוד וחינוך שלנו – האוכלוסייה הכללית, שיבינו את הטו והתועלת הטמונים בטכנולוגיות החדשות, כמו גם המגבלות והסיכונים. אין שיטה שנכנסת לשימוש קליני שאין לה מגבלות, בוודאי בשנים הראשונות לשימוש בה. היופי הוא להינות מהטוב, בלי להתעלם מהמגבלות.

      השב לתגובה
  5. זאביק
    זאביק מרץ 06 2020, 16:13
    תחום מעניין ולא כותבים עליו מספיק באתרים

    הכוו נה לא למאמרים מדעיי אלא במאמרים לאזרחים רגילים.

    השב לתגובה
  6. רינה
    רינה מרץ 06 2020, 19:15
    שאלה קטנה

    האם יכול להיות ששני מומחי גנטיקה יקראו את הגנטיקה של אדם מסויים ויתנו הערכות שונות לגבי רגישויות, מחלות צפויות, חוזקות וכן הלאה?

    השב לתגובה
    • ד
      ד"ר עידית מאיה מרץ 07 2020, 18:39
      פרשנות שונה לאותן תוצאות

      הגנום של כל אחד מאיתנו שונה. השאלה הגדולה היא מה המשמעות של כל אחד מהשינויים הללו- האם מדובר על שינוי חשוב ומשמעותי או לא. מכיוון שהכל מבוצע באופן השוואתי, כמובן חשובה נקודת ההתייחסות. כדי להסביר אתן דוגמא- מהי קומה נמוכה? מי נחשב נמוך בצורה נורמאלית, ומי נחשב נמוך בצורה חריגה שמחייבת בדיקה של גורמים גנטיים לכך? ברור שמדובר על ספקטרום- על טווח של גבהים- כאשר היכן הגבול מושפע מהרבה גורמים בינהם הסביבה, הגובה של ההורים והאחים, וכמובן מדידות של פרטים רבים באוכלוסייה והשוואה לממוצע או חציון. אבל לא מדובר בתשובות מוחלטות. באותה דרך בחלק מהמקרים ניתוח של בדיקות גנטיות ייתן תוצאה אחת חריגה בניתוח של מומחה אחד, ותוצאה שאינה חריגה על ידי מומחה אחר. הדבר משותף לכל התחומים ברפואה, ואולי אפילו בהרבה תחומי אחרים בחיים שלנו. בתקופה שבה אנו צעירים בנסיון שלנו בתחום, ובסיסי הנתונים בעולם חסרים מידע על האוכלוסייה הכללית הבריאה, בעיקר במוצאים שלנו, הסכוי לתוצאות שונות של פרשנות/אינטרפטציה גבוה יחסית.

      השב לתגובה
  7. מקס שטרן
    מקס שטרן מרץ 07 2020, 12:23
    טוב לקרוא על הנושא מגורם אוביקטיבי אמיתי

    ולא כמו הרבה מאמרים באינטרנט וכתבות בטלויזיה שהן בעצם תכנים שיווקיים בתשלום.

    השב לתגובה
  8. איטה נצר
    איטה נצר מרץ 07 2020, 19:23
    האם בדימיון הרחוק

    אפשר לחלום על שנוי מבנה גנטי ל מישהו שנולד עם מבנה בעייתי

    השב לתגובה
    • ד
      ד"ר עידית מאיה מרץ 08 2020, 20:50
      טיפול במחלות גנטיות

      בשנים האחרונות טיפול במחלות גנטיות הפך לאתגר יומיומי. במחלות רבות שלא הבנו את המנגנון הגורם להם בעבר, אנו יודעים היום מה גורם המחלה וכיצד ניתן לטפל בה, אם ברמת החלבון ואם ברמת הגן התקול ונסיון להפעילו או לתקנו. בשנים האחרונות נכנסה לשימוש, בעיקר במחקר שיטה חדשה הקרויה CRISPER CAS-9 שבה אנו מצליחים לשנות רצף גנטי ולהחליפו באחר. התחום כמובן מורכב, אבל במקומות שונים בעולם נעשה שימוש בטכנולוגיה זו גם בבני אדם. עדיין רחוקה הדרך מהבנת כל המנגנונים לכל המחלות ומהיכולת לתשן את כל ה"טעויות" בגנום שלנו, אבל אנחנו בהחלט בדרך הנכונה.

      השב לתגובה
  9. אדל
    אדל מרץ 08 2020, 11:55
    הסיפורים שגנטית אנחנו דומים

    לכלבים ולקופים הם נכונים?

    השב לתגובה

כתוב תגובה

הוסף תגובה:

<

* אני מתחייב לפעול על פי תנאי השימוש באתר


התגובות יפורסמו לפי שיקול דעת העורך

כתבות נוספות

פוסטים אחרונים ברפואה

יתר המאמרים במדור