JOKOPOST | עיתון המאמרים והבלוגים המוביל בישראל

facebook twitter linkedin

עדיין רב הנסתר על הגלוי

הגנטיקה של ההתמכרויות

עדיין רב הנסתר על הגלוי צילום:Bstlee wikimedia commons
יוני 10
06:49 2014

התחום המרתק של הגורמים הגנטיים להתמכרויות למיניהן מצוי בשנים האחרונות במחקר אינטנסיבי בתחומים שונים של הרפואה והמדע. המחקרים מתמקדים בביוכימיה ובביולוגיה, בגורמים הגנטיים המעורבים בתהליכים מורכבים ואף בהיבטים הרפואיים, החברתיים והפסיכולוגיים של ההתמכרויות השונות והשפעתם על האדם הבודד ועל החברה כולה.

מפאת קוצר היריעה לא אוכל לפרט כאן את כל הנוגע לגורמים הגנטיים משום שקיים מידע רב בנושא. אפרט רק על שני חלקים באספקטים המחקריים של גנטיקה של השמנה, בתור דוגמה ל"הרגל", ל"התמכרות" או לתופעה חברתית נפוצה הגורמת תחלואה ותמותה ניכרים (כמו התמכרויות אחרות, כגון עישון ואלכוהוליזם).

בשנים האחרונות הוכנסה לשימוש שיטה מחקרית הקרויה GENOME WIDE ASSOCIATION STUDY, או בקיצור GWAS. מכיוון שאנו יודעים את הרצף הגנומי ה"תקין", ואנו יודעים על מיקומים גנומיים שונים שבהם יש שונות בין פרטים שונים באוכלוסייה, המחשבה הייתה לבדוק את שכיחות השינויים הנפוצים הללו בקבוצות של פרטים עם תמונה קלינית מסוימת מול קבוצות של "בריאים" – פרטים ללא תמונה קלינית זו. לדוגמה, להשוות נוכחות של האות Gבמיקום גנטי מסוים לנוכחות של האות C באותו מקום בפרטים עם השמנה לעומת אלו ללא השמנה ("רזים").

מכיוון שקיימים מיליוני מיקומים גנומיים שונים עם אות אחת שהשתנתה בהם (מיקומים הקרויים SNP/SNV ) הרי שכדי לבדוק שכיחות באוכלוסיות אלו או אחרות יש צורך בכמויות גדולות מאוד של אנשים משתי הקבוצות (עשרות אלפים עד מאות אלפים). בשיטה זו נמצאו שינויים רבים שמעלים כביכול מבחינה סטטיסטית את הסיכוי שלנו להיות "שמנים" או "רזים". הקושי הוא בהבנת הקשר בין השינויים הללו לביוכימיה האמתית שלנו ולביולוגיה התוך-תאית שלנו, ובהבנת הסיבה שבגללה הם משפיעים בצורה כזו (חלקם מעלים את הסיכון להשמנה וחלקם מורידים סיכון זה).

הקושי העיקרי הוא כמובן לא מציאתו של גורם גנומי זה או אחר (השכיח יותר או פחות), אלא החישוב המתמטי בין הגורמים השונים, דהיינו כיצד מכמתים את ההשפעה של כל אחד מהשינויים הללו ביחס לאחרים. התשובה לכך עדיין לא ידועה ואינה בהכרח פשוטה, כיוון שמדובר בעשרות אם לא במאות של גורמים שיש להבין את הקשרים ביניהם. אם נשווה זאת לווקטורים, הלקוחים מעולם הפיזיקה, הרי כדי לסכום מספר רב של וקטורים ולהבין מה הכיוון הסופי המחושב של כולם יש לדעת על כל וקטור גם מהו גודלו וגם מהו כיוונו.

תחום חדש נוסף הנחקר בהקשר זה הוא תחום האפיגנטיקה. בתחום זה מדובר על שינויים שאינם מקודדים ברצף האותיות בדנ"א, אלא מתווספים על שרשרת הדנ"א או משפיעים על הכמות ועל הצורה של תרגום הדנ"א לחלבונים. בהקשר זה ידוע שחשיפה סביבתית של מערכות שכפול הגנים שלנו בתאים השונים, למשל חשיפה למזונות, "מתנהגת" אחרת בקרב אנשים שונים. על כן אם נבין את התגובה שלנו לסביבתנו, נוכל לכוון את המערכת הביולוגית לייצר שומן בכמות מועטה יותר לאחר אכילה ובכך להפחית את אגירתו ואת ההשמנה הנגרמת משנית לכך. דוגמה להשפעה של הסביבה עלינו – התגלה כי הסביבה הרחמית שבה התפתחנו כעוברים משפיעה כבר בחודשי חיינו הראשונים על הביטוי שיהיה לחלבונים שונים בגופינו גם בהיותנו מבוגרים. כך התגלה כי עוברים בעלי משקל נמוך יהיו בשכיחות גבוהה יותר מבוגרים בעלי נטייה מוגברת להשמנה – ולא בגלל התאוריה המקובלת שהאם האכילה אותם הרבה כיוון שנולדו קטנים.

יהיו מי שיאמרו – כיצד עדיין לא נמצא ההסבר הביולוגי (והטיפול המתלווה להסבר זה)  לתופעות כל כך נפוצות כמו התמכרויות? הסיבה נעוצה בכך שאין מדובר בתופעה אחידה. בקרב כל מי שאובחן כסובל מאותה ההתמכרות יש שילוב של גורמים, חלק מהם גנטיים ומקודדים ברצף הדנ"א שלו, חלק מהם אפיגנטיים וחלק מהם סביבתיים. כיוון שעבר רק כעשור מאז שמופה רצף הדנ"א בגנום האנושי, מחקר זה נמצא עדיין בחיתוליו ויש מידע רב לגלות ולחקור.

על המחבר / המחברת

Avatar

עידית מאיה

ד"ר. רופאה בכירה במכון רקנאטי לגנטיקה, בי'ח בילינסון. מנהלת מרפאה נפרוגנטית ובי"ס לגנטיקה.

2 תגובות

  1. אורית
    אורית יוני 13 2014, 07:17
    אז אני לא אשמה?

    אני "מלאה" מאד. האם אני יכולה להתנחם בכך שזה גנטי ושאני לא אשמה? סתם ….

    השב לתגובה
  2. חגית
    חגית יוני 14 2014, 11:01
    ממש מעניין!

    מתאים גם למי שלא מבין כלל ברפואה. פוקח עיניים.

    השב לתגובה

כתוב תגובה

הוסף תגובה:

<

* אני מתחייב לפעול על פי תנאי השימוש באתר


התגובות יפורסמו לפי שיקול דעת העורך

כתבות נוספות

פוסטים אחרונים ברפואה

יתר המאמרים במדור
Do NOT follow this link or you will be banned from the site!