JOKOPOST | עיתון המאמרים והבלוגים המוביל בישראל

facebook twitter linkedin

הכול גנטי. אז איפה הגנטיקאים?

חשיבות הבדיקות הגנטיות והחוסר בגנטיקאים

הכול גנטי. אז איפה הגנטיקאים? ד"ר עידית מאיה
יוני 27
09:30 2015

בשנים האחרונות התפתחה הרפואה הגנומית במהירות. מדובר בתחום ברפואה שמשלב מידע קליני עם מידע גנטי של המטופלים. הגנטיקה, שהייתה תחום שולי שבו עסקו קומץ חוקרים שהתמחו בפענוח הגורמים למחלות נדירות, הפכה לתחום שעוסק בכל תחומי הרפואה. למעשה כיום אין תחום ברפואה שאינו מחייב הבנה של הגנטיקה של המטופלים, וברוב התחומים משולבות בדיקות גנטיות שונות שנשלחות עבור המטופלים, הן כחלק מהאבחון והן כחלק מהטיפול.

בשנים האחרונות החלו להתפתח טיפולים תרופתיים וניתוחיים שונים הקשורים לאבחון גנטי לגורם המחלה, ולמעשה כיום מרבית תתי-ההתמחויות ברפואה נושקות לגנטיקה באופן זה או אחר. הדוגמאות לכך מרובות ומגוונות וכמובן שלא אוכל לפרט את כולן, אך אזכיר לדוגמה את תחום הגניקולוגיה ומעקב ההיריון.

בדיקות רבות מומלצות לזוגות לפני תכנון היריון: בדיקות הסקר הגנטי, שתפקידן לבדוק אם שני בני הזוג נשאים לאותה מחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית (ואז הסיכון למחלה בצאצאים הוא 25%) או אם האם נשאית למחלה המועברת בתורשה בתאחיזה לכרומוזום איקס, כגון תסמונת האיקס השביר (ואז קיים סיכון של 25% לפיגור שכלי בצאצאים זכרים). ההמלצה הגורפת כיום היא להפנות כל זוג שמתכנן היריון לבדיקות סקר גנטיות.

גם בהיריון עצמו קיימות בדיקות מומלצות שונות, כולל בדיקות להערכת סיכון לתסמונת דאון ואפשרויות לביצוע בדיקות גנטיות שונות מדגימת מי השפיר, כגון בדיקת הקריוטיפ, בדיקת הצ'יפ הגנטי (השבב הגנטי), בדיקת FISH מהירה לאיתור בעיות כמותיות בכרומוזומים ועוד. אם מופיע ממצא שאינו תקין בבדיקות האולטרסאונד או בבדיקות הדם השונות, ההמלצה היא לפנות לייעוץ גנטי לקבל את המידע המדויק והמקיף.

לאחרונה הוציא איגוד הגניקולוגים בישראל נייר עמדה שבו המלצה להפנות כל זוג המתכנן היריון או נמצא במהלכו לייעוץ גנטי ללא קשר להתוויות הישנות. מדוע הנחיה גורפת שכזו? כיוון שלפני חודשים אחדים החליט בית המשפט בישראל כי חובת הרופא ליידע על כל בדיקה קיימת ואפשרית לביצוע, ללא קשר להנחיות של איגוד מקצועי זה או אחר וללא קשר למימון או לזמינות בישראל. בכך למעשה החליט בית המשפט כי האחריות לביצוע בדיקות היא בידי המטופל, והרופא אינו צריך להפעיל שיקול דעת בנוגע לבדיקות שעליו להציע למטופל. על הרופא ליידע על כלל האפשרויות והמטופל הוא שיחליט.

נשמע פשוט? ממש לא. האם יש רופא שיודע בכל נקודת זמן מהן כל הבדיקות הקיימות בעולם? ללא ספק גניקולוג העוסק במעקב היריון או רופא משפחה במרפאתו ואפילו אונקולוג בבית חולים – אינם יכולים להכיר כל בדיקה קיימת אפשרית בתחום הגנטיקה. למעשה ההנחיה שהוציא איגוד הגניקולוגים פוטרת את הרופאים הגניקולוגים מאחריות היידוע על המידע העדכני בנוגע לבדיקות גנטיות בהיריון. כעת הגניקולוגים מיידעים כל מטופלת בהיריון שעליה לפנות לייעוץ גנטי, ואז הגנטיקאי הוא האחראי על העברת המידע למטופלת.

אז מה הבעיה, אתם בוודאי שואלים? מדוע אני מתקוממת? עליי לשמוח שיש הפניות אליי ואל הקולגות שלי בתחום הגנטיקה. אך בהפניה של מאות אלפי נשים בישראל הנמצאות בגיל הפוריות או במהלך היריון לקומץ של גנטיקאים – פחות ממאה גנטיקאים עובדים בישראל, ורובם עובדים במערכות ציבוריות ולא פרטיות – אין אנו פותרים את הבעיה אלא יוצרים בעיה חדשה.

מדוע? מסלול ההכשרה של גנטיקאי קליני הוא אחד משניים: רופא שסיים בית ספר לרפואה (6–7 שנים), סטאז' (שנה), התמחות בסיסית (4–7 שנים) ולסיום תת-התמחות של שנתיים וחצי בגנטיקה, או יועץ גנטי שסיים תואר ראשון (3 שנים) במדעי הטבע, תואר שני בייעוץ גנטי (2–4 שנים) והתמחות במכון גנטי (4 שנים). כך או כך מדובר במסלול של כעשור לפחות. נכון להיום רק רופאים גנטיקאים יכולים לעבוד מחוץ למסגרת של בית חולים, במכון גנטי בשוק הפרטי, ובפועל בשל שילוב של גורמים, ביניהם ריבוי התביעות נגד גנטיקאים, רק מעטים מהם עובדים בשוק הפרטי.

גם טרם נייר העמדה של איגוד הגניקולוגים עמד זמן ההמתנה לתור לייעוץ גנטי על חודשים רבים. מצב זה דומה בכל הקופות ובכל המכונים הגנטיים בארץ ואינו בעיה נקודתית או מקומית חולפת. אז איך נעמוד בכמות הנשים שכבר נמצאות בהיריון וקיבלו הפניה מהגניקולוג לפנות לייעוץ גנטי, ואינן מצליחות להשיג תור?

אדגיש כי התחומים שבהם עוסקים הגנטיקאים מגוונים, וכמובן אינם קשורים רק להיריון. לדוגמה יש ייעוצים בהקשר למחלות הסרטן – תחום הקרוי אונקוגנטיקה. גם בתחום זה יש דחיפות, כיוון שכיום אונקולוגים וכירורגים רבים דורשים בירור גנטי כתנאי ראשוני בבניית התכנית הטיפולית למטופל.

רבים מהם טוענים, ובצדק, כי מהלך הטיפול יהיה אגרסיבי וכוללני יותר אם יאותר גורם תורשתי אצל המטופל, בניגוד למקרים של סרטן שאינו על רקע שינוי תורשתי. דוגמה לגורם תורשתי היא המקרה של סרטן שד או סרטן שחלה תורשתיים על רקע מוטציה בגנים BRCA1 ו- BRCA2, שהגיעו לכותרות לאחרונה בעקבות אנג'לינה ג'ולי. התורים הללו עשויים להיות דחופים לא פחות מהתורים לנשים בהיריון.

אז מה יקרה קודם? האם הגניקולוגים והאונקולוגים ושאר הרופאים הקלינאים בתחומים השונים יבינו שהם חייבים לקבל אחריות על אבחון החולה ועל הטיפול בו, כולל על ההיבטים הגנטיים המעורבים בכך, וילמדו את התחום? האם לפתע יהיו יותר גנטיקאים?

מתי יבינו המטופלים שזכותם להגיע לייעוץ גנטי ולקבל מידע גנטי מדויק ומהימן, אף שקופות החולים אינן מספקות להם תורים זמינים? וגם כאשר יכירו בעובדה זו – מה תעשה אותה אישה בהיריון שבבדיקת אולטרסאונד אותר מום לב אצל העובר שלה, כאשר ייקבע לה תור לייעוץ גנטי רק אחרי הלידה? האם היא ודומותיה יצליחו לשנות את המציאות כפי שהיא נראית היום?

במדינות שונות יש פתרונות שונים. במדינות העולם המערבי החלה מגמה של ביצוע בדיקות גנטיות ישירות על ידי הצרכן – DTC – Direct To Consumer. חברות פרטיות שונות מבצעות בדיקות גנטיות עבור תשלום בכל תחום – בדיקות סקר לפני תכנון היריון, בדיקות בהקשר לתגובה לתרופות, בדיקות בהקשר לנטייה לסרטן ואף בדיקות בהקשר לאורח חיים ולצריכת מזונות שונים. במקרים רבים חברות אלו אינן דורשות הפניה של רופא ומספקות את כל המידע לפני הבדיקה ואחריה ישירות לצרכן – למטופל.

כמובן שבשיטה זו הצרכן אינו יכול לבקר את החברה על איכות המוצר. האם הוא יודע מדוע הוא נבדק לנשאות למוטציה זו או אחרת ואם ניתוח התוצאות שקיבל אכן מבוסס על מידע רפואי מהימן? האם הוא יודע לבקר את איכות המעבדה שביצעה את הבדיקה ולדעת אם עברה בקרת איכות מספקת?

והאם זהו באמת הפתרון? האם אין צורך בייעוץ מקצועי ומהימן לפני ביצוע של בדיקות גנטיות מורכבות, כמו אבחון נשאות למוטציה הגורמת לסרטן או נטייה מורשת לאי סבילות לתרופה? האם אנחנו כמטופלים מוכנים לבצע בדיקות ולקבל תשובות בלי פרשנות של בעל מקצוע? האם נסכים להגיע להחלטות רפואיות על גופנו בלי להבין את המידע במלואו?

אם כן, אתם בוודאי שואלים, מה הפתרון? צריך להכשיר יותר גנטיקאים עכשיו! לא לדבר אלא לעשות. צריך להכשיר יותר יועצים גנטיים עכשיו. צריך לפתוח תקנים ליועצים ולרופאים גנטיקאים. צריך לתת תמריצים לרופאים מומחים מכל התחומים כדי שיפנו לעשות תת-התמחות בגנטיקה, ולאפשר לכל מטופל לפנות לייעוץ גנטי כאשר יופנה לכך.

ומה לעשות עד שיהיו מספיק גנטיקאים? עד אז לא יכולים הקלינאים מתחומי הרפואה השונים להסיר את אחריותם ממטופליהם בתחום זה, ועליהם להבין את התחום של הרפואה הגנומית, כולל הבדיקות המומלצות לביצוע, ולעדכן את מטופליהם בהתאם. בינתיים יש להפנות לגנטיקאים רק את המקרים החשובים והדחופים ולא באופן גורף את "כל חולי הסרטן" או את "כל הנשים בהיריון". הפניה גורפת מזיקה לאותה אוכלוסייה שזקוקה לייעוץ מהימן בדחיפות ולא תוכל להגיע אליו.

על המחבר / המחברת

Avatar

עידית מאיה

ד"ר. רופאה בכירה במכון רקנאטי לגנטיקה, בי'ח בילינסון. מנהלת מרפאה נפרוגנטית ובי"ס לגנטיקה.

12 תגובות

  1. עפרה ברזילי
    עפרה ברזילי יוני 27 2015, 12:52
    הכל גנטי - אז איפה הגנטיקאים

    מאמר חשוב מאד בפרט למתכנני מדיניות הכשרת רופאים ומתמחים ברפואה בישראל.
    כתוב ברהיטות ברור וקריא.
    לתשומת לב כל מי שיכול לתרום לשינוי המצב.

    השב לתגובה
  2. יונתן קורפל
    יונתן קורפל יוני 27 2015, 14:20
    הזדמנות ל(סגן) שר הבריאות

    ליצמן הנכבד,
    הנה לפניך הזדמנות להוכיח עצמך בשינו שייזכר לשנים רבות!!!

    השב לתגובה
  3. ליאת
    ליאת יוני 27 2015, 20:37
    מאמר מעניין וחשוב!

    באמת כדאי שהנוגעים בדבר יקחו לתשומת ליבם. והנה מקצוע שכדאי להתכוונן אליו ולהתמחות בו. עורכי דין כבר יש מספיק

    השב לתגובה
  4. זהר ניצן
    זהר ניצן יוני 27 2015, 22:01
    חשיבות הבדיקות הגנטיות והחוסר בגנטיקאים

    ד"ר עידית מאיה הרימה דגל אדום ובטאה בבירור את ההתמודדות היום יומית של עמיתיה: מערכת היעוץ הגנטי בתת ספיקה פרוגרסיבי. היעוץ הגנטי יכול ברובו להנתן בקהילה וזו קריאה לקופות לבצע הערכת מצב דחופה ובהתאם להקצות משאבים להכשרת כח אדם כולל מתמחים, יועצים ואנשי מעבדה נדרשים. תודה לעידית.

    השב לתגובה
  5. דר גולד ערן
    דר גולד ערן יוני 28 2015, 00:17
    מאמר חשוב מאוד!

    דר עידית מאיה פועלת במרץ אין סופי להכשרת כלל הרופאים בתחום הגנטי. אך לא די בכך לפתרון. ללא משאבים מתאימים המצוקה תמשיך להחריף וגם נשים אשר יזדקקו בדחיפות לייעוץ גנטי לא יזכו לקבל אותו במועד המתאים.

    השב לתגובה
  6. שיר
    שיר יוני 28 2015, 13:46
    אני מסכימה עם הכל אבל יש בעיות גדולות יותר

    יש ילדים רעבים, יש אנשים שמתים בשל אי קבלת טיפול רפואי, יש השתוללות של פשע, יש ילדים שלא מקבלים חינוך, יש זקנים שבקושי יש להם ממה לחיות,……………….. כל הדברים האלה עולים כסף וגם הכשרת גנטיקאים, אז למה צריך קודם להקציב??????????????

    השב לתגובה
  7. חגית דרורי
    חגית דרורי יוני 28 2015, 23:19
    מאמר חשוב מאד

    איך מטופל יכול להחליט בעצמו אילו בדיקות הוא צריך לעשות ? ומה הוא יעשה עם על המידע שמתקבל מהבדיקות האלה ? להכשיר עוד גנטיקאים וללמד את הקלינאים גנטיקה זה לצעוד עם הקדמה לטובת המטופל

    השב לתגובה
  8. אסתי קפלאוי
    אסתי קפלאוי יוני 29 2015, 00:11
    העתיד בידינו

    מאמר מאלף בהיר ומאיר עיניים,
    אך איזה מפח נפש,לאור העובדה,שהכלים לאיבחון מצויים בידי הגנטיקאים ואין מספיק כוח אדם שיכול ליישמו!
    מקוה שמישהו ירים את הכפפה למען בריאות הדורות הבאים.

    השב לתגובה
  9. הילה
    הילה יולי 01 2015, 22:07
    מילים כדורבנות

    מאמר חד ורהוט המתאר את המצב העגום בו מערכת הרפואה שלנו מצויה. כל הכבוד לד"ר מאיה הפועלת נמרצות לקידום הכשרת רופאים מתחומים שונים בגנטיקה ולשינוי המצב !

    השב לתגובה
  10. ד
    ד יולי 02 2015, 09:37
    כמה שאת צודקת

    כאחת מהמערכת אני עדה עד כמה לרוב הרופאים אין אפילו חצי מושג בנושא

    השב לתגובה
  11. בלהה ברזילי
    בלהה ברזילי אוגוסט 02 2015, 12:03
    רפואה מתקדמת שאינה זמינה לציבור

    מאמר ברור ונחרץ שצריך להדליק נורות אדומות אצל כל המשפיעים על המדיניות הרפואית בארץ. מה שמדאיג שזמן ההכשרה ארוך מאוד וגם אם תתקבל החלטה להוסיף תקנים בתחום חשוב זה, הציבור יוכל "להנות" מהתוצאה רק בעתיד הרחוק.
    כמו תמיד כתיבתך ברורה וחדה ומציגה את המצב ללא כחל וסרק.

    השב לתגובה
  12. יעל
    יעל נובמבר 25 2015, 19:01
    ויש עוד שאלה שצריכה להישאל

    איזו רמה של יעוץ גנטי תקבלו כהשהשכר ליועץ גנטי עם דוקטורט הוא 8000 למשרה מלאה?

    השב לתגובה

כתוב תגובה

הוסף תגובה:

<

* אני מתחייב לפעול על פי תנאי השימוש באתר


התגובות יפורסמו לפי שיקול דעת העורך

כתבות נוספות

פוסטים אחרונים ברפואה

יתר המאמרים במדור
Do NOT follow this link or you will be banned from the site!