JOKOPOST | עיתון המאמרים והבלוגים המוביל בישראל

facebook twitter linkedin

השפעה מאוחרת

האם גורמים גנטיים משפיעים על מחלות המופיעות בגיל מבוגר?

השפעה מאוחרת צילום: Aaron E. Darling, István Miklós, Mark A. Ragan Wikimedia commons
ינואר 19
11:42 2014

מרביתנו סבורים כי המחלות הגנטיות הידועות כיום משפיעות רק על ילדים, אך חשוב לדעת כי אין כך הדבר. למעשה, מרבית המחלות שלנו בגיל מבוגר מושפעות מגורמים גנטיים, ורוב הגורמים הללו אינם ידועים.

ההבדל המהותי בין הגורמים הגנטיים למחלות ילדים ובין הגורמים הגנטיים למחלות של מבוגרים הוא צורת התורשה שלהם. מחלות הילדים המוכרות לנו, כגון מחלת טי-זקס או מחלת ציסטיק פיברוזיס הן מונוגניות או מנדליאניות, כלומר נגרמות משינוי (מוטציה) בגן בודד. לכן צורת התורשה שלהן ברורה יותר – התורשה מושפעת רק מתרומת אחד ההורים (תורשה דומיננטית) או מושפעת מתרומה של שני ההורים (תורשה רצסיבית). לעומת זאת, מחלות המשפיעות עלינו בגיל מבוגר מועברות לרוב בצורת תורשה מולטי-פקטוריאלית (רב-גורמית), שבה חוברים גורמים סביבתיים לגורמים גנטיים. לעתים מדובר במספר רב של שינויים בכמה גנים הפזורים על פני הגנום כולו. דוגמאות שכיחות למחלות המועברות בצורת תורשה מולטי-פקטורליאליות הן סוכרת, השמנה ויתר לחץ דם.

חוקרים העוסקים בחקר הגורמים הגנטיים למחלות אלו, נתקלים בקושי לבודד גורם אחד, גנטי או סביבתי, ולכמת את השפעתו על הופעת המחלה או על חומרתה. ההסבר לכך פשוט; אם ננסה להבין, למשל, מה גרם לאדם מסוים לאחר לעבודה ביום מסוים, נבין כי ייתכן שהיה זה שילוב בין גורמים אחדים, כגון שעת הקימה בבוקר, זמן ההתארגנות, משך הנסיעה, זמן ההמתנה למעלית ועוד ועוד. למעשה, בצורה דומה נגרמות רוב המחלות שמהן אנו סובלים. שילוב בין שינויים גנטיים שונים הגורמים לנו להיות מועדים למחלות שונות, ובין חשיפה לגורמים סביבתיים שאנו נתקלים בהם במהלך חיינו.

כאשר מופיעה מחלה בגיל מבוגר, בשלב הראשון על הרופא לדעת לאבחן מהי המחלה. לאחר האבחנה, עליו להחליט מהו הגורם למחלה והאם הוא סביבתי בעיקרו – כגון תאונה שגרמה לשבר בזרוע או חיידק שגרם לזיהום – או שיש גורמים גנטיים המעורבים בה. ברור לכול כי סרטן המעי הגס בגיל צעיר באב ובבנו היא מחלה בעלת מרכיב גנטי שיש לבררו עבור בני המשפחה כולה, לעומת נפילה, שאינה מצריכה בירור שכזה. אך לא בכל מקרה קל להבין אם מעורב בתמונה מרכיב גנטי.  

התחום הרפואי של הגנטיקה של המחלות השכיחות בגיל מבוגר מצוי בשנים האחרונים בתנופת מחקר. מידע רב מתגלה לחוקרים ולרופאים על הגורמים למחלות הללו, והמטרה היא כמובן לאבחן את הגורמים מוקדם יותר, ולעתים אף לפני הופעת המחלה. כך ניתן יהיה לטפל באופן ממוקד ויעיל במחלות שהן מנת חלקם של רבים, כגון מחלות לב וכלי דם, מחלת הסרטן לסוגיה ומחלות ניווניות שונות, כגון אלצהיימר.

 

על המחבר / המחברת

Avatar

עידית מאיה

ד"ר. רופאה בכירה במכון רקנאטי לגנטיקה, בי'ח בילינסון. מנהלת מרפאה נפרוגנטית ובי"ס לגנטיקה.

תגובה אחת

  1. טל
    טל ינואר 20 2014, 10:32
    מרתק

    פלאי המדע.

    השב לתגובה

כתוב תגובה

הוסף תגובה:

<

* אני מתחייב לפעול על פי תנאי השימוש באתר


התגובות יפורסמו לפי שיקול דעת העורך

כתבות נוספות

פוסטים אחרונים ברפואה

יתר המאמרים במדור
Do NOT follow this link or you will be banned from the site!